Синдром Жильбера

(наследственное заболевание печени, которое, как правило, протекает практически бессимптомно или с минимальными проявлениями- умеренной желтухой (кожа, слизистые оболочки и склеры окрашиваются в желтый оттенок), не сопровождается кожным зудом, появляется или усиливается при физическом напряжении, употреблении алкоголя, голодании, во время инфекционных заболеваний. )

Заболевание относится к хроническим патологиям печени и отличается чередованием периодов ремиссии и эпизодов желтухи, которые, как правило, провоцируются какими-либо факторами, а именно-значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, голоданием, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями (вирусный гепатит — нередко заболевание возникает после него, грипп, ОРВИ, кишечные инфекции и др.). Поэтому основное значение в лечении имеет соблюдение режима (труда, питания, отдыха), а не прием каких-либо медикаментов. Пациентам противопоказаны профессиональные занятия спортом.

Первые симптомы болезни обычно проявляются в 20-30 лет, при этом по статистике у мужчин данное заболевание встречается в 10 раз чаще, чем у женщин. Заболевание остается на всю жизнь, однако, 30 % больных не ощущают его, а при соблюдении режима и правильном питании купировать проявления болезни не очень тяжело.

при синдроме Жильбера могут появиться

• бессонница или нарушения сна, а также повышенная слабость, утомляемость и головокружение.
• Редко наблюдаются расстройства эмоциональной сферы – депрессивные состояния, раздражительность, беспричинные страхи и приступы паники, а в некоторых случаях повышается склонность к поступкам асоциального характера.
• Еще более редкий симптом – это нарушения пищеварения:
• снижение аппетита;
• горький привкус во рту;
• изжога;
• тошнота, изредка рвота;
• запоры или поносы;
• вздутие живота;
• боли в правом подреберье (чаще возникают после нарушений диеты);
• увеличенные размеры печени.

Для синдрома Жильбера свойственно:

• Небольшое повышение уровня непрямого билирубина в крови
• Снижение активности фермента УДФГТ на 70 % и больше
• Снижение высокого уровня билирубина под влиянием фенобарбитала
• Отсутствие иных функциональных или анатомических изменений печени
• Образование билирубинатных камней в желчном пузыре или желчных протоках.

Диагностика

• Определение уровня общего билирубина и его фракций.
• Генетическая диагностика. Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ гена УДФГТ на наличие мутаций
• УЗИ печени и желчного пузыря.
• Общий анализ мочи с определением билирубина
• Копрограмма с определением стеркобилина
• Проба с голоданием – одним из признаков синдрома Жильбера является увеличение показателя общего билирубина на фоне голодания (на протяжении 48 часов пациент потребляет не более 400 ккал/сутки). Проба будет считаться положительной, если билирубин увеличится на 50–100 %
• Реже в условиях стационара применяют пробы с фенобарбиталом и с никотиновой кислотой: организм больного синдромом Жильбера реагирует повышением билирубина на никотиновую кислоту и, наоборот, понижением на фенобарбитал.
• При наличии показаний назначаются дополнительные исследования: на протромбиновое время, на маркеры вирусов гепатита B, C, D, бромсульфалеиновая проба, биопсия печени и др.

Лечение

Важнейшее значение приобретает специальная диета при синдроме Жильбера, которой необходимо придерживаться в течение всей жизни, но наиболее тщательно в периоды обострений. В питании должны преобладать каши, преимущественно гречневая и овсянка, овощные блюда, обезжиренные или маложирные молочные продукты, нежирные сорта мяса, птицы и рыбы. Желательно исключить из меню сладости, выпечку, шоколад, жирные и острые блюда. Порции должны быть небольшими, интервалы между приемами пищи – уменьшенными.

Во время обострений могут назначаться курсы витамина В6 и пищеварительных ферментов, а также короткие курсы фенобарбитала – вещества, связывающего свободный билирубин.

Синдром Жильбера: осложнения и последствия

Обычно синдром Жильбера не причиняет излишних неудобств и беспокойства, однако при регулярных нарушениях диеты, режима или при передозировке лекарствами возможно развитие следующих осложнений: желчнокаменной болезни и хронического гепатита.

Почему при синдроме Жильбера нельзя загорать?

Из-за негативного влияния солнечного ультрафиолета на функцию печени загорать при синдроме Жильбера нежелательно ни на открытом солнце, ни в солярии. Прямого запрета нет, но длительная инсоляция может активизировать увеличение несвязанного билирубина. Поэтому желательно выходить на пляж на короткое время (не более получаса) и делать это только в утренние или вечерние часы.

Как передается синдром Жильбера?

Это генетическая патология с аутосомно-доминантным типом наследования, т.е. при наличии у одного из родителей ребенок получает заболевание в 50% случаев.